Có khoảng 3% dân số bình thường mang alen đột biến ở gen CFTR gây bệnh xơ nang. Một nhà tư vấn di truyền nghiên cứu một gia đình trong đó cả bố và mẹ đều là thể mang về một đột biến CFTR. Họ sinh con đầu lòng bị bệnh này và đang muốn kiểm tra thai để sinh đứa thứ hai xem đó là thai bị bệnh hay là thể mang hay hoàn toàn không mang gen bệnh. Các mẫu ADN từ các thành viên trong gia đình và thai nhi được xét nghiệm PCR và điện di trên gel, kết quả như Hình bên.
Nếu thai nhi sinh ra, lớn lên và kết hôn với người bình thường, xác suất đứa con đầu lòng của cặp thể này bị bệnh xơ nang là bao nhiêu?
Có khoảng 3% dân số bình thường mang alen đột biến ở gen CFTR gây bệnh xơ nang. Một nhà tư vấn di truyền nghiên cứu một gia đình trong đó cả bố và mẹ đều là thể mang về một đột biến CFTR. Họ sinh con đầu lòng bị bệnh này và đang muốn kiểm tra thai để sinh đứa thứ hai xem đó là thai bị bệnh hay là thể mang hay hoàn toàn không mang gen bệnh. Các mẫu ADN từ các thành viên trong gia đình và thai nhi được xét nghiệm PCR và điện di trên gel, kết quả như Hình bên.
Nếu thai nhi sinh ra, lớn lên và kết hôn với người bình thường, xác suất đứa con đầu lòng của cặp thể này bị bệnh xơ nang là bao nhiêu?
Nếu thai nhi sinh ra, lớn lên và kết hôn với người bình thường, xác suất đứa con đầu lòng của cặp thể này bị bệnh xơ nang là bao nhiêu?
Chọn một phương án bên dưới để kiểm tra đáp án ngay:
Đáp án chính thức: C
Hướng dẫn giải chi tiết
(AI giải đề cho tôi)
Từ kết quả điện di: Bố mang alen A1, A4; Mẹ mang A2, A3; Con đầu lòng bị bệnh có A1, A3 (đồng hợp tử đột biến do nhận A1 từ bố và A3 từ mẹ). Thai nhi có A3, A4 → nhận A3 (đột biến) từ mẹ và A4 (bình thường) từ bố, nên thai nhi là thể dị hợp tử (mang gen bệnh, không biểu hiện bệnh). Khi thai nhi lớn lên kết hôn với người bình thường: xác suất người bình thường là thể mang = 3% (0,03). Xác suất đứa con đầu lòng bị bệnh xơ nang (trội lên bệnh lặn khi cả hai bố mẹ đều dị hợp) = 0,03 × 1/4 = 0,0075 = 0,75%. Vậy chọn C.
Từ kết quả điện di: Bố mang alen A1, A4; Mẹ mang A2, A3; Con đầu lòng bị bệnh có A1, A3 (đồng hợp tử đột biến do nhận A1 từ bố và A3 từ mẹ). Thai nhi có A3, A4 → nhận A3 (đột biến) từ mẹ và A4 (bình thường) từ bố, nên thai nhi là thể dị hợp tử (mang gen bệnh, không biểu hiện bệnh). Khi thai nhi lớn lên kết hôn với người bình thường: xác suất người bình thường là thể mang = 3% (0,03). Xác suất đứa con đầu lòng bị bệnh xơ nang (trội lên bệnh lặn khi cả hai bố mẹ đều dị hợp) = 0,03 × 1/4 = 0,0075 = 0,75%. Vậy chọn C.