Khi nói về bệnh phêninkêtô niệu ở người, phát biểu nào sau đây là đúng?
Khi nói về bệnh phêninkêtô niệu ở người, phát biểu nào sau đây là đúng?
Chọn một phương án bên dưới để kiểm tra đáp án ngay:
Đáp án chính thức: D
Hướng dẫn giải chi tiết
(AI giải đề cho tôi)
Bệnh phêninkêtô niệu (PKU) là bệnh di truyền do đột biến lặn ở gen mã hóa enzim phêninalanin hiđroxilaza, enzim này xúc tác chuyển hóa axit amin phêninalanin thành tirozin. Khi gen đột biến, enzim không được tổng hợp nên phêninalanin không chuyển thành tirozin mà tích lũy trong máu, chuyển thành axit phêninpyruvic và bài tiết qua nước tiểu, đồng thời ứ đọng gây độc tế bào thần kinh. Xét các phát biểu: A sai vì chất ứ đọng gây độc là phêninalanin (và axit phêninpyruvic), không phải tirozin. B sai vì không thể loại bỏ hoàn toàn phêninalanin khỏi khẩu phần (đây là axit amin không thay thế, cần thiết cho cơ thể), chỉ có thể hạn chế lượng đưa vào. C sai vì bệnh do đột biến gen (điểm), không phải đột biến nhiễm sắc thể, nên không phát hiện bằng quan sát hình dạng nhiễm sắc thể dưới kính hiển vi. D đúng: bệnh do đột biến ở gen mã hóa enzim xúc tác phản ứng chuyển hóa phêninalanin thành tirozin. Kết quả trùng với đáp án nguồn (Câu 84: D).
Bệnh phêninkêtô niệu (PKU) là bệnh di truyền do đột biến lặn ở gen mã hóa enzim phêninalanin hiđroxilaza, enzim này xúc tác chuyển hóa axit amin phêninalanin thành tirozin. Khi gen đột biến, enzim không được tổng hợp nên phêninalanin không chuyển thành tirozin mà tích lũy trong máu, chuyển thành axit phêninpyruvic và bài tiết qua nước tiểu, đồng thời ứ đọng gây độc tế bào thần kinh. Xét các phát biểu: A sai vì chất ứ đọng gây độc là phêninalanin (và axit phêninpyruvic), không phải tirozin. B sai vì không thể loại bỏ hoàn toàn phêninalanin khỏi khẩu phần (đây là axit amin không thay thế, cần thiết cho cơ thể), chỉ có thể hạn chế lượng đưa vào. C sai vì bệnh do đột biến gen (điểm), không phải đột biến nhiễm sắc thể, nên không phát hiện bằng quan sát hình dạng nhiễm sắc thể dưới kính hiển vi. D đúng: bệnh do đột biến ở gen mã hóa enzim xúc tác phản ứng chuyển hóa phêninalanin thành tirozin. Kết quả trùng với đáp án nguồn (Câu 84: D).