Nhóm máu ABO ở người được xác định dựa trên kháng nguyên (KN) bề mặt hồng cầu. Kháng nguyên được hình thành bằng cách gắn chuỗi oligosaccharide với phân tử protein trên màng tế bào. Trình tự các đơn phân của chuỗi oligosaccharide xác định loại kháng nguyên. Hình dưới đây mô tả các loại kháng nguyên khác nhau hình thành nên nhóm máu ABO ở người. Có hai gene liên quan đến sự hình thành các oligosaccharide. Gene H mã hoá enzyme gắn Fucose vào kháng nguyên h, tạo ra kháng nguyên H. Gene I gồm các allele Iᴬ, Iᴮ và i. Allele Iᴬ mã hóa enzyme gắn N-acetylgalactosamine vào kháng nguyên H, tạo ra kháng nguyên A. Allele Iᴮ mã hóa enzyme gắn galactose vào kháng nguyên H, tạo ra kháng nguyên B. Allele h và i đều mất chức năng. Locus H và I nằm trên hai NST thường khác nhau. Trong một khu dân cư, xét một cặp vợ chồng đều có nhóm máu O, sinh đứa con thứ nhất có nhóm máu A, đứa con thứ hai có nhóm máu B. Người con thứ nhất kết hôn với một người nhóm máu A cùng ở trong khu dân cư đó và sinh ra một bé trai. Biết tần số các allele H; h; Iᴬ; Iᴮ và i trong khu dân cư lần lượt là 0,8; 0,2; 0,4; 0,5 và 0,1. Cho rằng khu dân cư là một quần thể cân bằng di truyền về 2 locus H và I. [Hình cần kiểm tra lại: p3_f1]