Sơ đồ sau mô tả con đường chuyển hóa phenylalanine liên quan đến 2 bệnh chuyển hóa di truyền ở người, gồm bệnh PKU và bệnh AKU:
Phenylalanine —(1)→ Tyrosine → ρ-HPPA → Homogentistic acid —(2)→ Maleyacetoacetic acid
(1): enzyme phenylalanine hydroxylase; (2): enzyme homogentisate 1,2-dioxygenase
Cho biết: Allele A mã hoá (1), allele B mã hoá (2); các allele a và b không mã hoá enzyme. Nếu tích tụ nhiều phenylalanine sẽ gây bệnh PKU (Phenylketonuria); nếu tích tụ nhiều homogentistic acid sẽ gây bệnh AKU (Alkaptonuria). Biết rằng p-HPPA và Homogentistic acid chỉ được tạo ra từ con đường chuyển hoá trên và A, a, B, b thuộc các NST thường khác nhau. Phát biểu dưới đây đúng hay sai về 2 bệnh trên?
Sơ đồ sau mô tả con đường chuyển hóa phenylalanine liên quan đến 2 bệnh chuyển hóa di truyền ở người, gồm bệnh PKU và bệnh AKU:
Phenylalanine —(1)→ Tyrosine → ρ-HPPA → Homogentistic acid —(2)→ Maleyacetoacetic acid
(1): enzyme phenylalanine hydroxylase; (2): enzyme homogentisate 1,2-dioxygenase
Cho biết: Allele A mã hoá (1), allele B mã hoá (2); các allele a và b không mã hoá enzyme. Nếu tích tụ nhiều phenylalanine sẽ gây bệnh PKU (Phenylketonuria); nếu tích tụ nhiều homogentistic acid sẽ gây bệnh AKU (Alkaptonuria). Biết rằng p-HPPA và Homogentistic acid chỉ được tạo ra từ con đường chuyển hoá trên và A, a, B, b thuộc các NST thường khác nhau. Phát biểu dưới đây đúng hay sai về 2 bệnh trên?
Phenylalanine —(1)→ Tyrosine → ρ-HPPA → Homogentistic acid —(2)→ Maleyacetoacetic acid
(1): enzyme phenylalanine hydroxylase; (2): enzyme homogentisate 1,2-dioxygenase
Cho biết: Allele A mã hoá (1), allele B mã hoá (2); các allele a và b không mã hoá enzyme. Nếu tích tụ nhiều phenylalanine sẽ gây bệnh PKU (Phenylketonuria); nếu tích tụ nhiều homogentistic acid sẽ gây bệnh AKU (Alkaptonuria). Biết rằng p-HPPA và Homogentistic acid chỉ được tạo ra từ con đường chuyển hoá trên và A, a, B, b thuộc các NST thường khác nhau. Phát biểu dưới đây đúng hay sai về 2 bệnh trên?
Các mệnh đề Đúng / Sai:
a)
Bố mẹ dị hợp 2 cặp gene xác suất sinh 1 con chỉ bị bệnh PKU mà không bị bệnh AKU bằng 3/16.
b)
Bố bị bệnh PKU, mẹ bị bệnh AKU có thể sinh con không mắc cả hai bệnh.
c)
Trẻ bị bệnh AKU có thể cho ăn kiêng tyrosine và phenylalanine từ nhỏ thì trẻ sẽ không biểu hiện bệnh.
d)
Người bị bệnh PKU và người bị bệnh AKU có số loại kiểu gene khác nhau.
Đáp án chính thức: a:S,b:Đ,c:Đ,d:S
Hướng dẫn giải chi tiết
(AI giải đề cho tôi)
Con đường chuyển hóa: Phenylalanine —(enzyme 1, do allele A mã hóa)→ Tyrosine → p-HPPA → Homogentistic acid —(enzyme 2, do allele B mã hóa)→ Maleyacetoacetic acid. Vì p-HPPA và homogentistic acid chỉ được tạo ra từ con đường này, nếu thiếu enzyme (1) (kiểu gene aa__) thì phenylalanine không chuyển thành tyrosine, không tạo được homogentistic acid → con chỉ bị PKU, không bị AKU. Bệnh PKU: kiểu gene aa__ (aaBB, aaBb, aabb); bệnh AKU: kiểu gene __bb nhưng phải có enzyme (1) mới tích tụ homogentistic acid (AAbb, Aabb); aabb chỉ bị PKU.
a) AaBb × AaBb: con chỉ bị PKU mà không bị AKU là mọi con aa__ (kể cả aabb), xác suất P(aa) = 1/4 = 4/16 ≠ 3/16. → Sai.
b) Bố bị PKU (aa__) luôn truyền a; mẹ bị AKU (__bb) luôn truyền b → mọi con đều aabb: không có enzyme (1) nên không tạo ra homogentistic acid → con chỉ mắc PKU, không mắc AKU, tức không đồng thời mắc cả hai bệnh. → Đúng.
c) Trẻ bị AKU thiếu enzyme (2) nên homogentistic acid tích tụ; nhưng vì homogentistic acid chỉ được tạo ra từ con đường trên, nếu cho ăn kiêng cả tyrosine và phenylalanine từ nhỏ thì homogentistic acid không được tạo ra → trẻ không biểu hiện bệnh. → Đúng.
d) Người bị PKU có 3 kiểu gene (aaBB, aaBb, aabb); người bị AKU có 3 kiểu gene (AAbb, Aabb, aabb) → số loại kiểu gene như nhau, không khác nhau. → Sai.
Kết quả a Sai, b Đúng, c Đúng, d Sai, khớp bảng đáp án trang 4 (câu 20 = SĐĐS).
a) AaBb × AaBb: Con chỉ bị PKU mà không bị AKU là con không có enzyme (1) (kiểu gene aa__), vì khi đó phenylalanine không chuyển thành tyrosine nên không tạo ra homogentistic acid (p-HPPA và homogentistic acid chỉ được tạo từ con đường này) → không mắc AKU. Xác suất = P(aa) = 1/4 = 4/16, không phải 3/16 (không được trừ aabb vì aabb cũng chỉ bị PKU, không tích tụ homogentistic acid). → Sai.
b) Bố bị PKU có kiểu gene aa__ (luôn truyền a cho con); mẹ bị AKU có kiểu gene __bb (luôn truyền b cho con). Mọi con đều có kiểu gene aabb: không có enzyme (1) nên phenylalanine không chuyển thành tyrosine, không tạo ra homogentistic acid → con chỉ mắc PKU, không mắc AKU, tức không đồng thời mắc cả hai bệnh. → Đúng.
c) Trẻ bị AKU thiếu enzyme (2) nên homogentistic acid tích tụ. Vì p-HPPA và homogentistic acid chỉ được tạo ra từ con đường chuyển hoá trên (từ phenylalanine → tyrosine → p-HPPA → homogentistic acid), nếu cho ăn kiêng cả tyrosine và phenylalanine từ nhỏ thì không tạo ra homogentistic acid, trẻ sẽ không biểu hiện bệnh. → Đúng.
d) Người bị PKU có các kiểu gene: aaBB, aaBb, aabb (3 kiểu gene). Người bị AKU có các kiểu gene: AAbb, Aabb, aabb (3 kiểu gene). Cả hai nhóm đều có 3 loại kiểu gene → số loại kiểu gene như nhau, phát biểu 'khác nhau' là sai. → Sai.
Con đường chuyển hóa: Phenylalanine —(enzyme 1, do allele A mã hóa)→ Tyrosine → p-HPPA → Homogentistic acid —(enzyme 2, do allele B mã hóa)→ Maleyacetoacetic acid. Vì p-HPPA và homogentistic acid chỉ được tạo ra từ con đường này, nếu thiếu enzyme (1) (kiểu gene aa__) thì phenylalanine không chuyển thành tyrosine, không tạo được homogentistic acid → con chỉ bị PKU, không bị AKU. Bệnh PKU: kiểu gene aa__ (aaBB, aaBb, aabb); bệnh AKU: kiểu gene __bb nhưng phải có enzyme (1) mới tích tụ homogentistic acid (AAbb, Aabb); aabb chỉ bị PKU.
a) AaBb × AaBb: con chỉ bị PKU mà không bị AKU là mọi con aa__ (kể cả aabb), xác suất P(aa) = 1/4 = 4/16 ≠ 3/16. → Sai.
b) Bố bị PKU (aa__) luôn truyền a; mẹ bị AKU (__bb) luôn truyền b → mọi con đều aabb: không có enzyme (1) nên không tạo ra homogentistic acid → con chỉ mắc PKU, không mắc AKU, tức không đồng thời mắc cả hai bệnh. → Đúng.
c) Trẻ bị AKU thiếu enzyme (2) nên homogentistic acid tích tụ; nhưng vì homogentistic acid chỉ được tạo ra từ con đường trên, nếu cho ăn kiêng cả tyrosine và phenylalanine từ nhỏ thì homogentistic acid không được tạo ra → trẻ không biểu hiện bệnh. → Đúng.
d) Người bị PKU có 3 kiểu gene (aaBB, aaBb, aabb); người bị AKU có 3 kiểu gene (AAbb, Aabb, aabb) → số loại kiểu gene như nhau, không khác nhau. → Sai.
Kết quả a Sai, b Đúng, c Đúng, d Sai, khớp bảng đáp án trang 4 (câu 20 = SĐĐS).
a) AaBb × AaBb: Con chỉ bị PKU mà không bị AKU là con không có enzyme (1) (kiểu gene aa__), vì khi đó phenylalanine không chuyển thành tyrosine nên không tạo ra homogentistic acid (p-HPPA và homogentistic acid chỉ được tạo từ con đường này) → không mắc AKU. Xác suất = P(aa) = 1/4 = 4/16, không phải 3/16 (không được trừ aabb vì aabb cũng chỉ bị PKU, không tích tụ homogentistic acid). → Sai.
b) Bố bị PKU có kiểu gene aa__ (luôn truyền a cho con); mẹ bị AKU có kiểu gene __bb (luôn truyền b cho con). Mọi con đều có kiểu gene aabb: không có enzyme (1) nên phenylalanine không chuyển thành tyrosine, không tạo ra homogentistic acid → con chỉ mắc PKU, không mắc AKU, tức không đồng thời mắc cả hai bệnh. → Đúng.
c) Trẻ bị AKU thiếu enzyme (2) nên homogentistic acid tích tụ. Vì p-HPPA và homogentistic acid chỉ được tạo ra từ con đường chuyển hoá trên (từ phenylalanine → tyrosine → p-HPPA → homogentistic acid), nếu cho ăn kiêng cả tyrosine và phenylalanine từ nhỏ thì không tạo ra homogentistic acid, trẻ sẽ không biểu hiện bệnh. → Đúng.
d) Người bị PKU có các kiểu gene: aaBB, aaBb, aabb (3 kiểu gene). Người bị AKU có các kiểu gene: AAbb, Aabb, aabb (3 kiểu gene). Cả hai nhóm đều có 3 loại kiểu gene → số loại kiểu gene như nhau, phát biểu 'khác nhau' là sai. → Sai.