Trong giờ thực hành, một nhóm học sinh của trường THPT A của tỉnh Ninh Bình đã tiến hành quan sát NST trên 2 tiêu bản cố định tế bào của người như sau:

Bước 1: Đưa từng tiêu bản lên kính hiển vi điều chỉnh vùng có mẫu vật, quan sát ở độ phóng đại 10x, đến 40x, đến 100x.

Bước 2: Vẽ hình ảnh bộ NST quan sát được ở 2 tiêu bản (hình vẽ được thể hiện trong hình dưới đây H1- tiêu bản 1, H2- tiêu bản 2)

[Hình cần kiểm tra lại: p4_f1]

Bước 3: So sánh hình ảnh quan sát vẽ được và đưa ra các nhận xét, kết luận.

a) Đúng. Tiêu bản 1 có 46 NST → tế bào bình thường; tiêu bản 2 có 47 NST, riêng cặp NST 21 có 3 chiếc → đột biến số lượng NST.
b) Sai. Hội chứng Klinefelter là có bộ NST giới tính dạng XXY (thừa 1 NST giới tính). Tiêu bản 2 có 3 NST ở cặp NST số 21 → Bệnh Down.
c) Sai. Nếu một tế bào bình thường bị rối loạn phân chia ở tất cả các cặp NST, nó sẽ tạo ra tế bào đa bội (ví dụ: 4n). Tiêu bản 2 chỉ bị rối loạn ở duy nhất 1 cặp (cặp số 21), đây là đột biến lệch bội.
d) Sai. Người nam bị hội chứng Down thường có sức khỏe yếu, khả năng sinh sản rất thấp (thường bị vô sinh). Nếu có thể sinh con, xác suất con sinh ra bị dị tật hoặc bất thường di truyền là rất cao.
a) Tiêu bản 1 có 46 NST → tế bào bình thường. Tiêu bản 2 có 47 NST, riêng cặp NST 21 có 3 chiếc → Đột biến số lượng NST.
b) Hội chứng Klinefelter là có bộ NST giới tính dạng XXY (thừa 1 NST giới tính). Tiêu bản 2 có 3 NST ở cặp NST số 21 → Bệnh Down.
c) Nếu một tế bào bình thường bị rối loạn phân chia ở tất cả các cặp NST, nó sẽ tạo ra tế bào đa bội (ví dụ: 4n). Tiêu bản 2 chỉ bị rối loạn ở duy nhất 1 cặp (cặp số 21), đây là đột biến lệch bội.
d) Người nam bị hội chứng Down thường có sức khỏe yếu, khả năng sinh sản rất thấp (thường bị vô sinh). Nếu có thể sinh con, xác suất con sinh ra bị dị tật hoặc bất thường di truyền là rất cao.