Một bệnh hiếm gặp ở người (bệnh M) do đột biến gene làm giảm hoạt tính enzyme G khiến hồng cầu dễ vỡ nhưng lại tăng khả năng chống chịu sốt rét của người mang đột biến. Một đoạn DNA của gene bị đột biến thêm 2 cặp nucleotide (Indel 2bp) làm mất vị trí cắt của enzyme giới hạn được dùng phân biệt allele bình thường A (bị cắt thành 2 bằng 300 và 200 cặp nucleotide-bp) và allele đột biến A₁ (bằng 502 cặp nucleotide). Đoạn DNA này của những người trong gia đình được nhân bản nhân tạo nhiều lần (phương pháp PCR), sản phẩm nhân bản được cắt bằng enzyme cắt giới hạn rồi điện di. Protein G được tách từ hồng cầu những người này cũng dùng phương pháp điện di và phát hiện bằng kháng thể đặc hiệu. Phả hệ của những người trong gia đình và kết quả điện di thể hiện ở hình bên. [Hình cần kiểm tra lại: p3_f4]

Bệnh M liên quan đến đột biến gene làm giảm hoạt tính enzyme G. Allele bình thường A bị enzyme giới hạn cắt thành hai băng 300 bp và 200 bp. Allele đột biến $A_1$ mất vị trí cắt nên tạo một băng 502 bp. a) Đúng. Quan sát điện di protein G: protein do allele $A_1$ mã hóa di chuyển khác với protein bình thường, tạo băng thấp hơn. Protein có kích thước nhỏ hơn thường di chuyển xa hơn trong gel. Vì vậy có thể kết luận chuỗi polypeptide do gene $A_1$ mã hóa ngắn hơn chuỗi polypeptide do gene A mã hóa. b) Đúng. Người II.4 là nam bình thường, có allele A. Vợ của II.4 có tổng số nucleotide của đoạn DNA là 2004, suy ra có một allele A (500 bp) và một allele $A_1$ (502 bp). Vì gene này liên kết giới tính, người vợ có kiểu gene $X^A{X}^{A_1}$, người chồng II.4 có kiểu gene $X^{A}Y$. Sơ đồ lai $X^A{X}^{A_1}\times X^{A}Y$, đời con có: $X^A{X}^A$ con gái bình thường; $X^A{X}^{A_1}$ con gái mang allele đột biến; $X^{A}Y$ con trai bình thường; $X^{A_1}Y$ con trai mang allele đột biến, có khả năng chống chịu sốt rét. Xác suất sinh con có khả năng chống chịu sốt rét là $1/4=25\%$. c) Đúng. Người I.1 không bị bệnh nhưng có cả băng 502 bp, 300 bp và 200 bp, chứng tỏ mang allele A₁. Người II.2 là nam bị bệnh và chỉ có băng 502 bp, chứng tỏ mang allele A₁. Bố I.2 bình thường. Kiểu di truyền này phù hợp với đột biến lặn, cụ thể là allele bệnh chỉ biểu hiện rõ khi không có allele bình thường tương ứng. d) Sai. Không nên viết kiểu gene của I.1 và II.1 là AA₁ như gene nằm trên NST thường. Kết quả phả hệ và điện di phù hợp với gene nằm trên NST giới tính X. Vì vậy kiểu gene chính xác của I.1 và II.1 là $X^A{X}^{A_1}$, không phải AA₁.
a) Đúng. Quan sát điện di protein G: protein do allele $A_1$ mã hóa di chuyển khác với protein bình thường, tạo băng thấp hơn. Protein có kích thước nhỏ hơn thường di chuyển xa hơn trong gel. Vì vậy có thể kết luận chuỗi polypeptide do gene $A_1$ mã hóa ngắn hơn chuỗi polypeptide do gene A mã hóa.
b) Đúng. Người II.4 là nam bình thường, có allele A. Vợ của II.4 có tổng số nucleotide của đoạn DNA là 2004, suy ra có một allele A (500 bp) và một allele $A_1$ (502 bp). Vì gene này liên kết giới tính, người vợ có kiểu gene $X^A{X}^{A_1}$, người chồng II.4 có kiểu gene $X^{A}Y$. Sơ đồ lai $X^A{X}^{A_1}\times X^{A}Y$, đời con có: $X^A{X}^A$ con gái bình thường; $X^A{X}^{A_1}$ con gái mang allele đột biến; $X^{A}Y$ con trai bình thường; $X^{A_1}Y$ con trai mang allele đột biến, có khả năng chống chịu sốt rét. Xác suất sinh con có khả năng chống chịu sốt rét là $1/4=25\%$.
c) Đúng. Người I.1 không bị bệnh nhưng có cả băng 502 bp, 300 bp và 200 bp, chứng tỏ mang allele A₁. Người II.2 là nam bị bệnh và chỉ có băng 502 bp, chứng tỏ mang allele A₁. Bố I.2 bình thường. Kiểu di truyền này phù hợp với đột biến lặn, cụ thể là allele bệnh chỉ biểu hiện rõ khi không có allele bình thường tương ứng.
d) Sai. Không nên viết kiểu gene của I.1 và II.1 là AA₁ như gene nằm trên NST thường. Kết quả phả hệ và điện di phù hợp với gene nằm trên NST giới tính X. Vì vậy kiểu gene chính xác của I.1 và II.1 là $X^A{X}^{A_1}$, không phải AA₁.