Để tìm hiểu một hội chứng di truyền, người ta đã so sánh bộ nhiễm sắc thể của một người bình thường và một người mắc hội chứng di truyền (người số 1 và người số 2). Bộ nhiễm sắc thể của hai người này được thể hiện ở hình dưới đây.



Người số 1 — Người số 2

Hình 7

Phát biểu nào dưới đây đúng khi nói về đặc điểm di truyền được mô tả trong hình trên?

(AI giải đề cho tôi)
Quan sát bộ nhiễm sắc thể (karyotype) ở Hình 7: Ở người số 1, cặp nhiễm sắc thể số 21 có 3 chiếc (thể tam nhiễm 21), tức kiểu nhiễm sắc thể 47,XY,+21 — đây là đặc trưng của hội chứng Down. Ở người số 2, cặp 21 chỉ có 2 chiếc, bộ nhiễm sắc thể bình thường 46,XY. Do đó: A sai vì người số 1 có 47 nhiễm sắc thể (2n+1, thể dị bội), không phải lưỡng bội chuẩn; B sai vì đây là đột biến số lượng nhiễm sắc thể (thể tam nhiễm), không phải đột biến cấu trúc; C sai vì người số 1 mới là người mắc hội chứng, người số 2 bình thường; D đúng vì người số 1 mắc hội chứng Down do tam nhiễm nhiễm sắc thể 21.