Bài Tập Trắc Nghiệm Chuyên Đề: Đột biến gene (Sinh học Lớp 12)

Câu 18 (TH): Bằng phương pháp nghiên cứu di truyền phân tử, người ta có thể phát hiện được nguyên nhân của những hội chứng và bệnh do đột biến gen gây nên. Vậy có thể phát hiện được các bệnh: (2) Thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm. (3) Mù màu. (5) Máu khó đông. (1), (6): đột biến số lượng NST. (4) đột biến cấu trúc NST. Chọn C.

Ta thấy các codon mã hóa 2 axit amin chỉ khác nhau ở nucleotit đầu tiên $\to$ đột biến xảy ra là thay 1 cặp G - X bằng cặp X-G
A đúng, đột biến thay thế 1 cặp nucleotit không làm thay đổi chiều dài của gen.
B đúng.
C đúng, vì đột biến không ảnh hưởng tới số nucleotit loại T, số nucleotit loại A cần cung cấp cho phiên mã không đổi.
D sai, do đột biến xảy ra là thay 1 cặp G-X bằng cặp X-G $\to$ số X cung cấp bị thay đổi.
Chọn D.

Phương pháp: Đột biến điểm là dạng đột biến gen liên quan tới 1 cặp nucleotit. Đột biến điểm gồm 3 dạng: mất 1 cặp nucleotit, thêm 1 cặp nucleotit, thay thế 1 cặp nucleotit. Cách giải: A đúng, nếu đột biến làm thay thế codon này bằng codon khác cùng mã hóa 1 axit amin thì trình tự axit amin có thể không đổi. B sai, nếu mất 1 cặp nucleotit thì $L_a=L_A-3,4\stackrel{\stackrel{0}{}}{A}$ (1 nucleotit dài $3,4\stackrel{\stackrel{0}{}}{A}$). C sai, nếu xảy ra đột biến thay thế 1 cặp nucleotit thì chỉ thay đổi bộ ba mang nucleotit bị đột biến. D sai, nếu đột biến thêm hoặc mất 1 cặp nucleotit thì số lượng nucleotit sẽ thay đổi. Chọn A.

Phương pháp:
Áp dụng nguyên tắc bổ sung, xác định trình tự mARN và chuỗi polipeptit.
Thay các đột biến đề cho vào và xét các phát biểu.
Cách giải:
Mạch gốc: 3’ – XXX - XAA – TXG - ATG - XGA – XTX – 5’
mARN: 5'- GGG - GUU – AGX - UAX – GXU – GAG – 3’
Polipeptit: Gly - Val – Ser - Tyr - Ala - Glu.
Xét các phát biểu:
(1) sai. Nếu đột biến làm mất G-X ở vị trí thứ 12:
Trước đột biến: 3’ – XXX – XAA – TXG – ATG - XGA – XTX – 5’
Sau đột biến: 3’ – XXX – XAA – TXG – ATX – GAX – TX – 5’
mARN: 5' – GGG - GUU - AGX - UAG - XUG - AG – 3'
→ Xuất hiện mã kết thúc sớm → chỉ còn 3 axit amin.
(2) đúng.
(3) đúng. Nếu cặp A – T ở vị trí thứ 5 bị thay thế bằng cặp G - X
Trước đột biến: 3’ – XXX – XAA – TXG - ATG - XGA – XTX – 5’
Sau đột biến: 3’ – XXX - XGA – TXG - ATG - XGA – XTX – 5’
mARN: 5’ – GGG -GXU – AGX – UAX – GXU – GAG – 3’
Polipeptit: Gly – Ala - Ser – Tyr - Ala – Glu.
(4) Đúng. Nếu đột biến thay cặp G-X ở vị trí 12 thành cặp X-G:
Trước đột biến: 3’ – XXX – XAA – TXG - ATG - XGA – XTX – 5’
Sau đột biến: 3’ – XXX - XGA - TXG - ATX - XGA - XTX – 5’
MARN: 5' - GGG - GXU - AGX - UAG – GXU – GAG – 3’
Polipeptit: Gly – Ala – Ser - Stop
→ Còn 3 axit amin.
Chọn A.

(AI giải đề cho tôi) Gen bình thường: protein 298 axit amin → gen có 299 bộ ba = 299 × 3 × 2 = 1794 nucleotit (897 cặp). Số liên kết photphodieste của gen nhân đôi = 2 × (1794 − 1) = 3586. Theo đáp án của nguồn, đột biến là mất một cặp nucleotit (đột biến khung đọc, làm protein không hoàn chỉnh). Lưu ý: số liệu 3594 liên kết photphodieste không khớp chính xác với phép tính chuẩn cho bất kỳ phương án nào (mất 1 cặp → 3582; thêm 1 cặp → 3590; thay thế → 3586), nên đề gốc có thể sai số liệu; giữ nguyên đáp án gốc B theo nguồn.

(AI giải đề cho tôi)
Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen (thay đổi trình tự nucleotide, gồm thay thế, thêm bớt một cặp nucleotide). Trao đổi chéo (A) là hiện tượng trao đổi đoạn giữa các cromatit khác nguồn trong giảm phân; thường biến (B) là biến đổi kiểu hình do môi trường, không di truyền; đột biến NST (C) là biến đổi cấu trúc hoặc số lượng của nhiễm sắc thể, không phải của gen. Vậy đáp án đúng là D, trùng với đáp án nguồn (Câu 90: D).

(AI giải đề cho tôi)
Đáp án A đúng: đột biến gen có thể xảy ra ở tế bào sinh dưỡng (gây đột biến thể xôma, chỉ truyền cho thế hệ tế bào con trong cơ thể) và ở tế bào sinh dục (gây đột biến thể dòng, có thể di truyền cho đời sau qua giao tử).
- B sai: đột biến thay thế 1 cặp nucleôtit chỉ thay một cặp này bằng cặp khác, không làm thay đổi tổng số nucleôtit của gen (chỉ đột biến thêm hoặc mất nucleôtit mới thay đổi số lượng).
- C sai: đa số đột biến điểm có hại, nhưng phần lớn đột biến điểm là trung tính (không biểu hiện ra kiểu hình do tính thoái hóa của mã di truyền hoặc không ảnh hưởng chức năng protein), chỉ một số ít có hại hoặc có lợi; phát biểu C đảo trật tự này nên sai.
- D sai: đột biến gen cung cấp nguyên liệu sơ cấp cho tiến hóa và chọn giống; nguyên liệu thứ cấp là đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể và đột biến số lượng nhiễm sắc thể.
Đáp án A khớp với đáp án nguồn (Câu 103: A, trang 6).

Các phát biểu đúng về đột biến gen là: 1, 3

(2), (4) sai, ĐBG không làm thay đổi vị trí gen và cấu trúc NST

(AI giải đề cho tôi)
Cặp A–T có 2 liên kết hydrogen, cặp G–C có 3 liên kết hydrogen. Đột biến điểm thay thế một cặp A–T bằng G–C làm số liên kết hydrogen tăng thêm 3 − 2 = 1. Vậy phân tử DNA mới có 1800 + 1 = 1801 liên kết hydrogen, tương ứng với phân tử DNA số 1 trong bảng. Đáp án: D.

(AI giải đề cho tôi)
Câu 109 hỏi phát biểu SAI về đột biến gen. A đúng: đột biến gen có thể gây hại, vô hại hoặc có lợi cho thể đột biến. B đúng: mức độ gây hại của alen đột biến phụ thuộc vào môi trường và tổ hợp gen. C đúng: đột biến gen làm thay đổi chức năng của prôtein thường có hại cho thể đột biến. D sai: gen đột biến là gen lặn thường không được biểu hiện ra kiểu hình khi ở thể dị hợp; nhiều gen đột biến chỉ biểu hiện khi có điều kiện thích hợp, không phải 'chắc chắn được biểu hiện ngay'. Vậy phát biểu sai là D, khớp với đáp án nguồn (Câu 109 = D).

(AI giải đề cho tôi)
Gen B dài 221 nm nên có 221/3,4 = 650 cặp nucleôtit. Gọi A, G là số cặp A-T và G-X của alen B: A + G = 650 và 2A + 3G = 1669 liên kết hidrô, giải ra A = 281, G = 369. Qua hai lần nguyên phân, tổng số cặp nucleôtit được nhân đôi của cặp gen Bb là (1 + 2) × 650 × 2 gen = 3900 cặp. Số T môi trường cung cấp: 3(A_B + A_b) = 1689 → A_B + A_b = 563 → A_b = 563 − 281 = 282. Số X cung cấp: 3(G_B + G_b) = 2211 → G_B + G_b = 737 → G_b = 737 − 369 = 368. Vậy alen b so với B tăng 1 cặp A-T và giảm 1 cặp G-X, tức đột biến thay thế một cặp G-X bằng một cặp A-T. Khớp với đáp án C của đề.

(AI giải đề cho tôi)
Xác định mRNA từ mạch khuôn của E₁: 3'-CAG-GTA-TAA-GTT-TTT-GGA-AGT-CGA-5' → mRNA 5'-GUC-CAU-AUU-CAA-AAA-CCU-UCA-GCU-3' → Val-His-Ile-Gln-Lys-Pro-Ser-Ala, đúng bằng đoạn S₁.

Hai đột biến điểm tạo S₂ (Val-Leu-Ile-Gln-Asn-Pro-Ser-Ala):
• His (CAU) → Leu (CUU): mạch khuôn GTA → GAA (thay T bằng A ở vị trí 1 của bộ ba mạch khuôn, tức cặp T-A → A-T).
• Lys (AAA) → Asn (AAU hoặc AAC): nếu AAU thì mạch khuôn TTT → TTA (cặp T-A → A-T); nếu AAC thì mạch khuôn TTT → TTG (cặp T-A → G-C). Vì codon Asn không xác định duy nhất nên không thể khẳng định cả hai vị trí đều là thay thế T-A bằng A-T → câu a SAI.

b) E₂ chỉ khác E₁ tại 2 amino acid (His→Leu, Lys→Asn) làm thay đổi trình tự amino acid, do đó có thể làm thay đổi cấu trúc không gian và vùng hoạt động của enzyme; thực nghiệm cho thấy hiệu quả xúc tác E₂ thấp hơn E₁ chứng tỏ đột biến đã làm thay đổi cấu trúc, chức năng protein → câu b ĐÚNG.

c) Đếm trên đoạn gene mã hóa S₁ (24 cặp nucleotide): mạch khuôn có A = 7, G = 7; mạch bổ sung có A = 8, G = 2. Tổng cả hai mạch: A = 15, G = 9 → A/G = 15/9 = 5/3 → câu c ĐÚNG.

d) S₁ và S₂ khác nhau tại 2 vị trí nên mỗi mạch của S₂ khác mạch tương ứng của S₁. Tách hoàn toàn 2 mạch của cả hai gene thu được 4 loại mạch đơn khác nhau (mạch khuôn S₁, mạch bổ sung S₁, mạch khuôn S₂, mạch bổ sung S₂). Khi cho liên kết bổ sung trở lại, các cặp kép có thể tạo ra: S₁T–S₁C, S₂T–S₂C, S₁T–S₂C, S₂T–S₁C → tối đa 4 loại phân tử DNA kép → câu d ĐÚNG.
a) (AI giải đề cho tôi)
His(CAU)→Leu(CUU) do mạch khuôn GTA→GAA (T-A→A-T); nhưng Lys(AAA)→Asn có thể là AAU (TTT→TTA, T-A→A-T) hoặc AAC (TTT→TTG, T-A→G-C). Vì codon Asn không duy nhất, không thể khẳng định cả hai vị trí đều là thay thế T-A bằng A-T nên phát biểu SAI.
b) (AI giải đề cho tôi)
Hai đột biến làm thay đổi 2 amino acid (His→Leu, Lys→Asn) trong chuỗi polypeptide, làm thay đổi cấu trúc không gian và chức năng enzyme; thực nghiệm E₂ xúc tác kém hơn E₁ chứng tỏ điều này.
c) (AI giải đề cho tôi)
Trên đoạn gene mã hóa S₁: mạch khuôn có A=7, G=7; mạch bổ sung có A=8, G=2. Tổng A=15, G=9 nên A/G = 15/9 = 5/3.
d) (AI giải đề cho tôi)
S₁ và S₂ khác nhau ở 2 vị trí nên có 4 loại mạch đơn khác nhau; khi tái liên kết bổ sung tạo được tối đa 4 loại DNA kép: S₁T–S₁C, S₂T–S₂C, S₁T–S₂C, S₂T–S₁C.

Đáp án A. Triplet 3'AGG5' có codon trên mARN là 5'UXX3', có đột biến điểm kiểu gì cũng không xuất hiện côđon kết thúc được.

(AI giải đề cho tôi)
Đột biến điểm là biến đổi chỉ liên quan đến một cặp nucleôtit trong gen (thay thế, mất hoặc thêm 1 cặp nucleôtit). Do đó các trường hợp A, B, C đều thuộc đột biến điểm. Trường hợp thay thế 2 cặp nucleôtit (D) không thuộc đột biến điểm. Đáp án khớp với bảng đáp án nguồn (Câu 93: D).

(AI giải đề cho tôi)
Cặp A - T có 2 liên kết hidrô, cặp G - X có 3 liên kết hidrô. Đột biến mất một cặp A - T làm gen giảm đúng 2 liên kết hidrô. Các phương án khác: thay G - X bằng A - T giảm 1 liên kết; thay A - T bằng G - X tăng 1 liên kết; thêm một cặp A - T tăng 2 liên kết. Đáp án khớp với bảng đáp án nguồn (Câu 110: D).

Đáp án chi tiết.
A. Đúng, G đổi thành A sẽ hình thành triplet AXT, khi chuyển sang mARN tạo codon 5'UGA3' là codon kết thúc làm chuỗi polypeptide ngắn hơn.
B. Đúng, thay thế X ở vị trí 63 thành A, T, G tạo ra các codon GUU, GUA, GUX đều mã hóa cho Val.
C. Sai, đột biến ở vị trí 64 thì không làm ảnh hưởng tới các axit amin do vùng đầu gen chi phối.
D. Đúng, thay thế X ở vị trí 91 sẽ làm thay thế nucleotide đầu tiên của codon và làm thay đổi 1 bộ ba, nhưng số axit amin không đổi.

I Đúng: Mất cặp nucleôtit số 3: ĐB dịch khung GTX - AXX - TGA → Val – Thr – Kết thúc (Kết thúc sớm).
II Sai vì ba cặp nucleôtit ở vị trí 16, 20 và 21 bị mất: 3'XAX - GTG - GAX - TGA - GGA - TXX5' → Val - His - Leu - Thr - Pro - Arg. Làm giảm 1 axit amin đồng thời làm xuất hiện 1 axit amin mới là Arg.
III đúng vì khi thay thế cặp nucleôtit T-A ở vị trí thứ 17 bằng cặp A-T => bộ ba trước đột biến 5'GAG3' mã hoá Glu được thay bằng bộ ba 5'GUG3' mã hoá cho Val.
IV đúng vì Đột biến thay thế cặp nucleôtit A-T ở vị trí thứ 15 bằng bất kì cặp nucleôtit nào thì đều thuộc 1 trong 4 bộ ba mã hoá (5'XXU3', 5'XXX3', 5'XXA3', 5'XXG3') axit amin Pro. Do đó không làm thay đổi số lượng và thành phần axit amin trong phân tử β-hemoglobin.

(AI giải đề cho tôi)
Câu 82: Bệnh phênikitô niệu là bệnh di truyền do đột biến gen lặn trên NST thường (gen quy định enzym phân giải phêninalanin bị đột biến). Ung thư máu thường liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể (như chuyển đoạn Philadelphia) và có thể do nhiều yếu tố; hội chứng Đao là tam nhiễm NST 21 (đột biến nhiễm sắc thể); hội chứng Claiphentơ là thể Klinefelter 47,XXY (đột biến nhiễm sắc thể). Vậy chỉ bệnh phênikitô niệu chắc chắn do đột biến gen gây ra. Đáp án D, khớp với bảng đáp án nguồn (Câu 82: D).

Vì chuỗi Polipeptit: Leu – Trp – Arg – Cys – Gln – Phe.
Mạch 1 là mạch gốc của gen
Mạch 1: 3'….GAA AXX GXĀ AXG GTX AAG…5'
mARN: 5'….XUU UGG XGU UGX XAG UUX…3'
Polipeptit: Leu – Trp – Arg – Cys – Gln – Phe.
Xét các phát biểu
I sai, mạch 1 là mạch gốc
II sai. Nếu đột biến thay thế một cặp nucleotit A-T bằng G-X ở vị trí 9:
Mạch 1: 3'….GAA AXX GXG AXG GTX AAG…5'
mARN: 5'….XUU UGG XGX UGX XAG UUX…3'
Polipeptit: Leu – Trp – Arg – Cys – Gln – Phe.
→ Không thay đổi trình tự axit amin
III đúng. Nếu đột biến thay thế một cặp nucleotit G-X bằng A-T ở vị trí 13
Mạch 1: 3'….GAA AXX GXĀ AXG ĀTX AAG…5'
mARN: 5'….XUU UGG XGU UGX UAG UUX…3'
Polipeptit: Leu – Trp – Arg – Cys – Gln – Phe.
→ Xuất hiện mã kết thúc sớm → chuỗi polipeptit ngắn hơn.
IV đúng. Nếu đột biến mất một cặp nucleotit G-X ở vị trí 1
Mạch 1: 3'….AAA XXG XĀA XGG TXA AG…5'
mARN: 5'….UUU GGX GUU GXX AGU UX…3'
Polipeptit ngắn hơn chuỗi polipeptit của gen ban đầu.